28 Mart 2012 Çarşamba

Osteogenesis İmperfecta'nın Tedavisi

Cam kemik hastalığında kırık olunca kırık tedavisi yapılmalı gecikmiş olgularda gözlenen deformiteler düzeltilmelidir Bunun yanısıra gen tedavisi ve büyüme hormonu ile tedavi konularında çalışmalar sürmektedir Son yıllarda kırık sıklığını azaltmak için osteoporozda da kullanılan bifosfonatların belli doz ve aralıklarla cam kemik hastalıklı çocuklara verilmesi ile başarılı sonuçlar bildirilmektedir Bu çocukların mobilizasyonu konusunda fizik tedavi ve rehabilitasyona mutlak ihtiyaç vardır







Cam Kemik Hastalığının Çeşitleri

Cam kemik hastalığını başlıca 4 tipi mevcuttur Tip 2 Cam Kemik hastalıklı çocuklar doğum sonrası erken dönemde kaybedilmektedirler Yine bu tiplerde Skleraların (göz beyazlarının) beyaz veya mavi olduğu tiplerin yanında diş bozukluğu olan yada olmayan işitme bozukluğu ile seyreden cam kemik hastalığı çeşitleri mevcuttur
Cam Kemik hastalığının gelişimi;

Cam kemik hastalığı tip 1 kollajen yapısında bozukluk şeklinde çocukluk çağında bulgu vermektedir Çoğu zaman ilk bulgu tekrarlayan kırıklar mavi sklera diş bozuklukları şeklinde görülmektedir Tip 4 formunda hastalık hafif seyretmekte ve bazı hastalarda tekrarlayan kırıklar görülmemektedir



Cam Kemik Hastalığında Kalıtım Faktörü

Cam kemik hastalığı ailevi geçiş gösterdiği gibi anne ve babanın genetik yapısı normal olduğu halde anne rahminde iken oluşan mutasyonlar sonucu bebekte hastalığa sebebiyet verebilir
Ailevi geçişte anne veya babadan biri hastalığa sahipse çocukta hastalık riski % 50 dirBunun yanı sıra mozaism denilen tabloda anne ve babanın genlerinin bir kısmında bu hastalık olmakta anne ve baba sağlam olmaktadır
Eğer bu hastalıklı genler çocuğa geçerse bu da hastalığa sebebiyet verebilmektedirMozaismi olan anne ve babalarda hastalıklı çocuğa sahip olma riski % 2-7 arasındadır









http://www.frmartuklu.net/genel-saglik/38923-cam-kemik-osteogenesis-imperfecta-nedir-nedenleri-ve-tedavi-yontemleri.html adresinden alınmıştır.

Osteogenesis İmperfecta(Cam Kemik Hastalığı) 'nın Belirtileri Nelerdir?




- Kırıklarla sonuçlanabilen kemik zayıflaması,
- Koyu mavi ya da siyah göz akı,
- El, kol, ayak ve bacakta şekil bozuklukları, özellikle ayak kavsinde,
- Düztabanlık,
- Boy kısalığı.
Hastalığın çeşitli tipleri vardır. En hafif tiplerinde, çocuk ergenlik dönemine yaklaştıkça kırıkların oluşma olasılığı azalır.


Osteogenesis İmperfecta Nedir?







Osteogenesis imperfekta kemiklerde anormal bir kırılganlığın olduğu nadir bir kalıtımsal hastalıktır. Doğum esnasında ya da çocuk yürümeye başladığında kırıklar meydana gelebilir. Ergenlikte ve daha sonraki dönemlerde sık olarak işitme bozuklukları görülür.